Exome sequencing is more likely to deliver a genetic diagnosis than multigene panels or chromosomal microarray. Choosing exome sequencing can shorten the journey to a diagnosis, resulting in updated medical management and reduced healthcare expenses.

Genome sequencing analyzes the entirety of an individual’s DNA, which is known as the genome, including the protein-coding and non-coding regions across ~20,000 genes. This comprehensive view can enable the greatest chance of uncovering a genetic diagnosis.