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En_2015.07.26-山东大学第二医院学术讲座落下帷幕
   2015年山东大学第二医院 遗传病与新一代基因测序研讨会圆满结束。
   7月26日,遗传病与新一代基因测序研讨会在山东省济南市召开,北京迈基诺基因科技有限责任公司董事长伍建先生代表公司出席了本次会议。此外,出席的嘉宾还有上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所韩连书教授、山东省立医院儿科李桂梅教授、山东大学第二医院薛江教授以及山东齐鲁儿童医院孙若鹏教授。
   在研讨会上,伍建先生代表迈基诺做了题为《新一代测序在临床上的应用》的演讲,从人类生命密码、临床诊断方法、不同的检测技术平台等方面向广大医生学者介绍了有关二代测序对疾病诊断上的临床意义。随后韩连书教授和李桂梅教授分别就遗传代谢病诊治思路和先天性肾上腺皮质增生诊治思路做精彩讲述。
   目前,已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3-10个患者患者有各种程度不同的遗传病。对疾病患者进行基因筛查,可以及时找出致病基因突变及潜在的治疗手段,对患者家属进行症状前筛查,找出高危人群,进行症状前预防。
   Mygenostics+NGS技术如同一张“智能渔网”,主要针对各种遗传病特有的基因,有选择性的进行基因捕获。这项技术能够同时对多个基因进行测序,相较于全基因组测序/全外显子测序,避免了大量冗余数据的产生,便于分析、降低成本。它将成为一站式基因检测平台,更好的服务于临床。